Атаксия Фридрейха



Введение

Атаксия ФридрейхаКогда в повседневной жизни мы выполняем точные движения, то не задумываемся о том, какие сложные механизмы в центральной нервной системе их обеспечивают. Человек живет полноценной жизнью, танцует, занимается спортом, может играть в футбол, кататься на коньках - при этом движения доставляют удовольствие. Фигурное катание - это предел возможности работы координаторно-двигательных систем центральной и периферической нервной системы человека. Чтобы достичь успеха, человек путем упорных тренировок добивается высокой степени развития нервных контактов в клетках коры, промежуточного мозга, ствола мозга и мозжечка. При этом успех в развитии этих связей может быть достигнут только в молодом возрасте, когда нервная система обладает высоким "потенциалом нейропластичности". Нейропластичность - это свойство нервной системы перестаиваться за счет воспринимаемых внешних воздействий или собственной «внутренней» активности, например, во время серии повторяемых определенных движений при игре на музыкальном инструменте или занятий спортом. Свойство нейропластичности лежит в основе способности человека к запоминанию и воспроизведению. Чтобы сформировался навык, как правило, нужна серия повторений однонаправленного воздействия - она запускает в центральной нервной системе процессы, приводящие к электрофизиологическим и биохимическим перестройкам. В результате между клетками центральной нервной системы формируются новые, либо активизируются старые контакты (синапсы). Таким образом, навык гармоничного, тонкого движения не может сформироваться в связи с тем, что при атаксиях поряжен субстрат его образования - нервная ткань. За координацию движений в человеческом мозге отвечает множество сложным образом взаимосвязанных между собой структур, к которым, в частности, относятся кора головного мозга, мозжечок, промежуточный мозг, разные структуры ствола мозга, сегментарный аппарат спинного мозга, связывающие его с располагающимися в головном мозге структурами проводящие пути и, наконец, периферические нервы и их рецепторный аппарат, располагающийся в мышцах, надкостнице, глубоких слоях кожи. Мозжечок у человека находится внутри черепа в задней черепной ямке, т.е. примерно на уровне того места, где каждый без затруднения может определить у себя затылок. Мозжечок состоит из двух полушарий, трех пар ножек, посредством которых он связан с другими структурами мозга и так называемого червя.

Атаксия ФридрейхаПолушария в большей степени отвечают за точные и гармоничные движения в конечностях, а червь - за поддержание позы и равновесия. При напряжении человеком тех или иных групп мышц во время выполнения целенаправленного движения или поддержания позы мозжечок получает нервные импульсы от той части коры головного мозга, которая отвечает за движения (прецентральная извилина) и по чувствительным волокнам от мышц и сухожилий через спинной мозг. Проходя сложную систему контактов, как в области сегментов спинного мозга, так и на уровне ствола, поток нервных импульсов достигает мозжечка. Мозжечок его «анализирует» и выдает свой «ответ», который направляется как в кору (достигает сознания человека), так и на сегментарный уровень спинного мозга. Вся система в целом «настраивает» работу мышц так, что она становится четкой, гармоничной, красивой - как у фигуристов…

Термин «атаксия» в буквальном смысле слова означает «беспорядок», «замешательство», «путаница», «неразбериха»; в этом значении он использовался еще со времен Гиппократа на протяжении весьма длительного времени.

Собственно атаксия это нарушение одномоментной слаженной работы всех групп мышц для оптимального достижения цели двигательного акта.

Самой частой атаксией является атаксия Фридрейха, которая встречается у всех народов. Нет болезни Фридрейха только среди представителей негроидной расы. Болезнь начинается до 25 лет.

Общие сведения об атаксии Фридрейха

Таким образом, страдают самые активные клетки в человеческом организме - это нейроны центральной и периферической нервной системы, клетки сердечной мышцы (миокарда), β - клетки островков Лангерганца поджелудочной железы, клетки сетчатки и костной системы. Почему в нервной системе поражаются только проводящие пути спинного мозга - науке не известно. Развиваются следующие симптомы: атаксия, дизартрия, мышечная гипотония, мышечная дистония, нарушения глубокой чувствительности, симптом Бабинского, сухожильная арефлексия, амиотрофии, парезы, электрофизиологические признаки сенсорной полиневропатии, гипертрофическая кардиомиопатия, изменения на ЭКГ, сахарный диабет, гипогонадизм, низкорослость, атрофия зрительных нервов, катаракта, пигментный ретинит. Костные деформации - кифосколиоз (искривление позвоночника с формированием горба), стопа Фридрейха (характерен высокий свод), деформации кисти.

Причины атаксии Фридрейха

Развитие заболевание связано с недостаточностью или искаженной структурой белка фратаксина, который синтезируется внутри клетки в цитоплазме, его функция - транспорт железа из митохондрий. Митохондрии - это «энергетические станции клетки», накопление в них железа (окисление железа - это универсальный механизм транспорта кислорода в организме) связано с высокой активностью окислительных процессов внутри них. С повышением содержания железа в митохондриях более чем в 10 раз общее клеточное железо остается в пределах нормальных значений, а содержание цитозольного железа снижается. Это приводит к активации генов, кодирующих транспортирующие железо ферменты - ферроксидазу и пермеазу. Таким образом еще больше усугубляется дисбаланс внутриклеточного железа. Высокая концентрация железа в митохондриях приводит к увеличению количества свободных радикалов, которые обладают повреждающим действием на клетку. Наследственная атаксия Фридрейха являетсяесамой распространенной среди всех атаксий.

Симптомы атаксии Фридрейха

Диагноз ставится по следующим клиническим признакам:

  • аутосомно- рецессивное наследование (т.е. не связанное с полом, и ген заболевания проявляется только в случае наличия двух одинаковых копий гена, хотя возможны и другие варианты);
  • начало заболевания до 25 лет;
  • прогрессирующая атаксия;
  • дизартрия;
  • сухожильная арефлексия (отсутствие непроизвольного сокращение мышц в ответ на удар неврологическим молотком по сухожилию);
  • симптом Бабинского (признак поражения так называемой пирамидной системы, отвечающей за произвольные движения. Характеризуется тыльным сгибанием и отведением большого пальца стопы и веерообразным разведением остальных пальцев. Характерен для детей до 6 месяцев);
  • утрата глубокой чувствительности в дистальных отделах конечностей (объяснение термина «глубокая чувствительность» см. в статье синдром. Гийена- Барре);
  • электрофизиологические признаки аксональной и сенсорной невропатии.
  • изменения на ЭКГ.

Всем больным необходимо проводить медико-генетическое консультирование и ДНК тестирование. Это важно делать для отличия этого заболевания от ряда других, сопровождающихся сходными проявлениями, например с генетически обусловленной или преобретенной недостаточностью витамина Е и других жирорастворимых витаминов, которые сопровождается снижением антиоксидантного потенциала нейронов. Для адекватной диагностики изолированных или комбинированных витамин Е-дефицитных состояний необходимо определять содержание витамина Е в крови, исследовать липидный профиль крови и мазок крови на наличие акантоцитов (эритроцитов с измененной звездчатой мембраной) Необходимо отличать атаксию Фридрейха от других наследственных обменных заболеваний таких как ганглиозидозы, Болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (определяют содержание сфингомиелинов в цереброспинальной жидкости).

Профилактика атаксии Фридрейха

Особое значение имеет ДНК тестироване на ранней пресимптомной стадии с целью назначения превентивной терапии. Обследуются в первую очередь родственники больного.

Диагноз атаксии Фридрейха

Дагноз может быть заподозрен клинически.

Развиваются следующие симптомы: атаксия, дизартрия, мышечная гипотония, мышечная дистония, нарушения глубокой чувствительности, симптом Бабинского, сухожильная арефлексия, амиотрофии, парезы, электрофизиологические признаки сенсорной полиневропатии, гипертрофическая кардиомиопатия, изменения на ЭКГ, сахарный диабет, гипогонадизм, низкорослость, атрофия зрительных нервов, катаракта, пигментный ретинит. Костные деформации - кифосколиоз (искривление позвоночника с формированием горба), стопа Фридрейха (характерен высокий свод), деформации кисти.

Также исползуются методы нейрофизуализации - МРТ, ДНК диагностики.

Лечение атаксии Фридрейха

Лечения, приводящего к полному выздоровлению нет. Используются препараты так называемого митохондриального ряда, антиоксиданты и соединения, способствующие уменьшению аккумуляции железа в митохондриях. Среди антиоксидантов широко используется витамины А и Е, а также препарат идебенон (нобен), являющийся синтетическим аналогом коэнзима Q 10. Препарат обладает мощным антиоксидантным и цитопротективным действием, что помогает «затормозить» нейродегенративный процесс. Кроме того, органом мишенью идебенона является миокард, таким образом, препарат замедляет развитие гипертрофической кардиомиопатии. При выявлении атаксии Фридрейха у детей необходимо наблюдение эндокринолога, ортопедическая коррекция стоп (стопа Фридрейха). Большое значение имеет также лечебная физкультура и физиотерапия.

Метрогил Метрогил
Производитель: Unique Pharmaceutical Lab.
Обязательный препарат при комплексном лечении прыщей. Более 20 лет использования на рынке! Исключительное сочетание цена - качество.

МЕТРОГИЛ вагинальный МЕТРОГИЛ вагинальный
Производитель: UNIQUE PHARMACEUTICAL Laboratories
Препарат с противопротозойным и антибактериальным действием для местного применения в гинекологии и в андрологии

Метрогил Плюс Метрогил Плюс
Производитель: Unique Pharmaceutical Lab.
Надежное средство от молочницы и бактериального вагиноза с доказанной эффективностью

Метрогил® - линейка средств Метрогил® - линейка средств
Производитель: Unique Pharmaceutical Lab
Линейка Метрогил® состоит из трех препаратов: Метрогил® гель для наружного применения, Метрогил® Плюс – комбинированный препарат для л


Оставить комментарий
Комментарии (37)


0
Дорогие форумчане! Доброго времени суток!!!!подскажите,как нам быть дальше??!!!в течении 4-5 лет искали причину медленно прогрессирующего заболевания,по началу врачи в местной поликлинике у сына ничего не находили,но когда в 10-11 лет у него появилась шаткость походки,тремор и прочие неприятности тогда уже и проблемы пошли на лицо.В 2014 году наша Областная детская больница направила нас в Москву РДКБ отделение генетики(лежали в июне2014г и в декабре 2014г)сдавь кучу платных анализов,пройдя много мытарств нам дали группу((((+диагноз ОСНОВНОЙ:ДЕГЕНЕРАТИВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ С НАКОПЛЕНИЕ ЖЕЛЕЗА В ГОЛОВНОМ МОЗГЕ ТИП4 и +куча сопутствующих:дизартрия,слабая миопия,кардиодистрофия,кефоз спины,тетрапарез,парапарез....и в декабре отправили нас обратно в Орел,так как нет тактики лечения по данному редкому диагнозу,всё что порекомендовали проходить по месту жительства курсы реабилитации по сопутствующим заболевания,,,,,За полгода у сына ему 16лет ухудшилась походка,часто падает,речь замедленна и мышление......время работает не на нас!!!Подскажите может,кто сталкивался!!!Может направите нас в нужное русло!!!Прошу пишите нам!!!!Ирина г.Орел электронная почта alie_77@mail.ru,врачи Москвы от нас отказались((((
в контакте №моей страницы 133490933 буду рада общению и решению этой проблемы
Ответить
0
Здравствуйте.
Александр,25 лет.Болею АФ.У меня только деформация стоп,в остальном всё хорошо.Мы с женой хотели бы завести ребёнка,она здорова,но я боюсь что моя болезнь передаться ребёнку.
Можно ли как нибудь узнать передам ли я болезнь ребёнку?
Ответить
0
У моей дочери схожая симптоматика , но диагноза нет Подскажите хорошего доктора.
Ответить
+1
привет всем!здесь все пишут что не надо вешать нос.а у меня настроение ниже плинтуса ...жить не хочется...мне 18,по больницам с 4 ,пересела в коляску в 10...подскажите как лечится???
Ответить
0
Еще очень кружится голова. может кто нибуть подскажет хороший препарат при этом заболевании от головокружения. Заранее благодарю
Ответить
+1
Здравствуйте. Я живу с этим диагнозом всю жизнь. Мне сейчас 38 лет.И я могу сказать точно, что в нашем случае лучшее лекарство это движение и позитивное настроение.Конечно у каждого степень болезни разная.Но лечение одно. Я лечусь 1-2 раза в год. Массаж, физкультура, физио. витамины группы В.Пирацетам.Аспаркам для сердца.Была 15 лет назад в Мочкве в клинике Примавера. Прошла лечение аминокислотами. но явного улучшения небыло.Мне лучше когда я больше двигаюсь. Но не до дрожи в коленях. Не унывайте. И с этим можно жить и видить много прекрасного. Я научилась.
Ответить
+1
У меня тоже такая болезнь заболел в 14лет. я с 1982г/р. чувствую себя нормально всегда настроен на позитив хожу на каратэ, раз в год прохожу лечение в больнице . в ногах слабость координацию в движениях тренирую уже достаточно давно неплохо хожу на руках, каждый день длительные длительные прогулки. У меня организм ведёт себя как то странно отсталость в возрасте чувствуется но она мне не сильно мешает!
Ответить
0
Я не болею этой болезнью но хотелось кое что оставить здесь так как нужно пить постоянно сильные антиоксиданты как коэнзим ку 10. витамины А и Е. не надо слишком давать нагрузки на ноги. очень много сейчас американских хороших антиоксидантов.
Ответить
0
Здравтсвуйте!!! Меня зовут Татьяна. Я живу на Украине в городе Львов. У Меня болезнь Фридрейха перешла от отца, отцу от мамы. Ухудшения почувствовала в 29 лет (сейчас Мне 32 года). Сейчас стало тяжело передвигаться, появилось покачивание и страх за будущие. Невропатолог посоветовал принимать Перацитам, витамин В 12, АТФ. Очень хочу познакомиться с людьми у которых та же проблема. Я встаю утром с мыслями про болезнь и спать ложусь тоже. Очень тяжело психологически!!! Спасибо огромное всем!!! Хочу поддержать всех!!! Все будет ХОРОШО!!!!!! Мой адрес Nfy79@mail.ru
Ответить
0
Здравтсвуйте!!! Меня зовут Татьяна. Я живу на Украине в городе Львов. У Меня болезнь Фридрейха перешла от отца, отцу от мамы. Ухудшения почувствовала в 29 лет (сейчас Мне 32 года). Сейчас стало тяжело передвигаться, появилось покачивание и страх за будущие. Невропатолог посоветовал принимать Перацитам, витамин В 12, АТФ. Очень хочу познакомиться с людьми у которых та же проблема. Я встаю утром с мыслями про болезнь и спать ложусь тоже. Очень тяжело психологически!!! Спасибо огромное всем!!! Хочу поддержать всех!!! Все будет ХОРОШО!!!!!!
Ответить
0
В КАКИЕ ИНСТИТУТЫ ОБРАЩАТЬСЯ? У МЕНЯ БОЛЕН СЫН. ДИАГНОЗОВ БЫЛО МНОГО (АТАКСИЯ, ОПУХОЛЬ КОРЫ ГОЛОВНОГО МОЗГА И Т.Д.) СЕЙЧАС ИНВАЛИД С ДИАГНОЗОМ НЕУТОЧНЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ЦНС. ПОМОГИТЕ КТО ЗНАЕТ ХОРОШИХ ДОКТОРОВ. СПАСИБО. АДРЕС canko1973@mail.ru
Ответить
0
Откликнитесь на этом форуме, у кого есть длительный опыт тренировок на велотренажере. Александр 08.05.2010 пишет, что нужны большие нагрузки на ноги. Однако у меня после велотренажера скованность движений ног усиливается. Возможно, я перебарщиваю?
Ответить
0
Болезнь обнаружили в 11 лет, сейчас мне 20, стопа Фридрейха, судороги икр, сниженная чувствительность, неудобно спускаться с лесницы. Поделитесь опытом, как лечиться? врачи не воспринимают меня больной (с виду здорова). Два дня назад купила велотренажер, может поможет ногам. Пишите margosha2009@mail.ru
Ответить
0
Мне 41 год. Заболел в 16 лет, пошатывания при ходьбе,нарушения речи и координации, сейчас в коляске. Был предпринимателем и ездил на машине до 38 лет. Сейчас ничего не принимаю, где я только не лежал, чем только не лечился. Врачи только 7 лет назад поставили точный диагноз.Главное иметь силу воли и заниматься каждый день.
Ответить
0
У меня нарушение координации где то в пределах 9 месяцев. хожу как пьяная, когда сижу или лежу все нормально голова не кружится вообще. очень стыдно! народ постоянно спрашивает что со мной. начало падать зрение. Я еще молодая мне 29 лет а я уже как инвалид, незнаю что со мной. доктора одно что остеохондроз и все,создается такое впечатление что они кроме этого заболевания никаких больше не знают. если кто знает помогите пожалуйста может какое то лечение есть или упражнения??? Это просто у меня крик души. пожалуйста помогите!!! СПАСИБО! пишите на адрес krashenininas@mail.ru
Ответить
0
У меня нарушение координации где то в пределах 9 месяцев. хожу как пьяная, когда сижу или лежу все нормально голова не кружится вообще. очень стыдно! народ постоянно спрашивает что со мной. начало падать зрение. Я еще молодая мне 29 лет а я уже как инвалид, незнаю что со мной. доктора одно что остеохондроз и все,создается такое впечатление что они кроме этого заболевания никаких больше не знают. если кто знает помогите пожалуйста может какое то лечение есть или упражнения??? Это просто у меня крик души. пожалуйста помогите!!! СПАСИБО!
Ответить
0
мне 22 и у меня такая же болезнь. Александр,который написал 2010-05-08 16:31:35 с вами можно как то связаться? напишите мне пожалуйста: marinka26041988@rambler.ru
Ответить
0
конопля-наша спасительница от атаксии.ПОКУРИЛ И ВСТАЛ!!!!!!!!Это не наркотик.Ни какой "ломки"ни малейшего привыкания.Попробуйте коллеги и вы пойдете прямо.Более подробно---<МАРИХУАНА><ПОИСК>.Дай вам БОГ здоровья.А.Н.
Ответить
+1
Всем У кого болезнь Атаксия Фридрейха делайте большие нагрузки на ноги На велотренажере. Мне 24 года болею с детства передвигаюсь сам вожу машину Зарядка лучший способ лечения.
Ответить
0
Всем У кого болезнь Атаксия Фридрейха делайте большие нагрузки на ноги На велотренажере. Мне 24 года болею с детства передвигаюсь сам вожу машину Зарядка лучший способ лечения.
Ответить
0
а у меня это началось после употребления наркотиков(болтушка),дурак три месяца покололся,а теперь пятый год мучаюсь Но жить хочеться.мне 34 года на вид и не скажешь ,что больной ,пока сижу Но бегаю я лучше ,чем хожу)))
Ответить
0
мне 45 лет.боли в ногах.нарушена координация.не наследственное.заторможена реч.
Ответить
0
у меня так же как и у Эдуарда который написал выше, edworld7@mail.ru
Ответить
0
У меня это наследственное.. Мне сейчас 15 чувствую себя хорошо, благодаря ежедневной зарядке и упражнениям. Но если же забуду сделать, то начинает донимать боли в ногах.. Хочу прожить лдолго и счастливо.. Хожу на ногах, бегаю и прыгаю как все..
Ответить
+1
Мне 19 лет пака болезнь невзяла надамной вверх ну чусвтвую (сильные судорги в ногах) .Передвигаюсь сам ну бегать немагу и даволи сильна пашатывает, паходка неправильная а так вроде нармальна!
Ответить
0
У меня есть подруга у неё неочень внятная речь и нарушена координация движения но передвигается в большенстве случаев самостоятельно родители говорят что это началось три года назат после прихода из армии мы встретились и мне очень хочется помочь ей может есть какие - нибудь упражнения на координацию движения может посредством их она будет лучше координировать свои движения ей скоро будет 25 лет если есть какие нибудь предложения мой e-mail: MatveevVova12@rambler.ru
Ответить
0
здравствуйте!у моей мамы болезнь проявилась после моего рождения в 23 года, сейчас ей 43 года и она не может передвигаться самостоятельно, только с помощью двух бадиков, упало зрение, координация нарушена!врачи не оказывают никакой помощи, помогите пожалуйста!напишите:anna_girl89@mail.ru
Ответить
0
здравствуйте!у моей мамы болезнь проявилась после моего рождения в 23 года, сейчас ей 43 года и она не может передвигаться самостоятельно, только с помощью двух бадиков, упало зрение, координация нарушена!врачи не оказывают никакой помощи, помогите пожалуйста!
Ответить
0
Здравстуйте, у меня появились симпомы с 6 лет.Сейчас мне 21 год , я на коляске. Хотелось бы общаться с кем-нибудь у кого такая же болезнь. Я оптимистка, верю что все будет хорошо. Я учусь на 5 курсе института очно - дистанционно. Стараюсь жить полноценной жизнью и получать маусимум удовольствия, несмотря на все трудности. Пищите, буду ждать. Мой адрес: malaya_anna_88@mail.ru
Ответить
0
У нас этой болезнью болеют несколько поколений.. и передается она противоположному полу.. отматери -сыну.. от отца - дочери.. я последняя в нашем роду ,кого поразила эта болезнь.. Мне 50 лет.. у меня двое детей..но дети здоровые и у дочери есть сын и он здоров.. у меня поражены и ноги и руки.. но обслуживаю себя сама ... но хожу с большим трудом и болью.. руки деформированы.. тяжело удержать что то.. но я стараюсь и помогаю своей семье чем могу.. пишите мне.. поделитесь со мной.. лечением.. viktoriya59@mail.ru Виктория
Ответить
0
Всё началось лет с 14-15 сейчас мне 22.передвигаюсь самостоятельно,ноги не слушаются.
Ответить
0
Я болею с 12 лет, а мне щас 19. Передвигаюсь с помощью близких, под руку. Постоянно пью куеним Q10. Особо ничего от жизни не жду.
Ответить
0
Пожалуйста помогите избавиться(хотя бы частично!)от б-ни Фридрейха.
mich-rina@yandex.ru
Заранее благодарю!
Ответить
0
Кто ни будь знает чем закончился опыт Голландских ученых, которые пытались вылечит Атаксию Ф. стволовыми клетками. Зарание благодарен.
Ответить
0
Я родился в 1981 году. Болезнь Фридрейха проявилась в 20 лет. Сейчас мне 28 лет и я в инвалидной коляске. У кого подобная проблема напишите мне. Хочется общаться с людьми которые меня понимают. smahova@yandex.ru
Ответить
0
Мой диагноз болезнь Фридрейха.Началось все лет с 17 головокружение,головные боли,тошнота и потеря равновесия.Сейчас я в инвалидной коляске
Ответить
+1
Я Никоричь Вадим Васильович родился 25\02\81,Болею болезнью с 12 лет.Все началось с легкого пошатывания при ходьбе.нарущение координации в позе "Ромберга"ю Появился нистагм.Постепенношаткость нароостала.появился большой тремор в руках.атрофировались нижние конечности.а особенно от колен и ниже. На данный момент я сам не стою.хожу на костылях.
Ответить


Оставить комментарий




Авторизуйтесь если вы уже зарегистрированы
Отзывы о препаратах

Новые комментарии
ira.nickiforova2012

thomson0

olgad5

круг

Ольга.