Болезнь Вильсона-Коновалова

Введение

Среди молодых людей нередки разнообразные расстройства поведения (расстройства внимания, гиперактивность, эмоциональная неустойчивость, гиперсексуальность, некритичность), которые их родители и врачи часто списывают на «переходный возраст» или, по-научному, пубертатный период, который протекает с 12 до 16 лет у девочек и с 13 до 17-18 лет у мальчиков.

Хорошо бы все заканчивалось «болезнями роста», но - время идет, и родители обращают внимание, что у их «чада» симптомы не проходят, а усиливаются. Снижается успеваемость в школе, да и самим родителям все сложнее становится войти в контакт с любимым дитятей - грубит, сквернословит, часто срывается на крик, уходит из дома. Может появиться дрожание (тремор), нарушение координации движений, причудливые движения в конечностях (дистония), становится невнятной речь. При обнаружении этих симптомов самый верный путь - к невропатологу, но зачастую поиск этого пути занимает слишком много времени.

Заболевание было впервые описано в 1912 году А.К. Вильсоном, в нашей стране - Н.А. Коноваловым. В 1993 г. был идентифицирован патологический ген, приводящий к развитию болезни Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова связана с мутацией, приводящей к снижению концентрации в крови белка- переносчика- меди церрулоплазмина. В результате нарушается нормальное распределение меди - в организме ее накапливается слишком много, и от этого больше всего страдают печень и промежуточный мозг (так называемые чечевицеобразные ядра).

Симптомы болезни Вильсона-Конавалова

Рассматривается два варианта дебюта болезни Вильсона-Коновалова у детей: печеночный (развивается цирроз печении) и неврологический (преимущественным поражением базальных ганглиев, коры головного мозга и мозжечка, неврологические проявления представлены тремором, хореиформными движениями конечностей, гримасничаньем, атаксией, могут развиваться эпилептические припадки). При первом варианте заболевание, как правило, начинается в 11 лет, при втором варианте в 19, однако изредка заболевание может проявиться и на 6-ом десятилетии жизни. Печеночные и неврологические нарушения встречаются примерно с одинаковой частотой и в отсутствие лечения у пациентов со временем развивается оба типа патологии. Заболевание на начальных стадиях может проявиться только психическими нарушениями - больные могут долго и безрезультатно лечиться у психиатра. Дебют болезни также возможен с поражения суставов, лихорадки, гемолитической анемии.

Следует принять во внимание, что избыточное содержание меди в организме больного приводит к развитию цирроза печени, нарушению толерантности к глюкозе (сахарному диабету), патологическому расширению в том или ином сосуде (аневризма), развитию рахитоподобного заболевания (синдром Фанкони), ускоренному развитию атеросклероза. Заболевание следует отличать от рассеянного склероза и ювенильной формы хореи Гентингтона.

Этиология болезни Вильсона-Конавалова. Причины болезни Вильсона-Конавалова

Болезнь связана с мутацией, приводящей к снижению концентрации в крови белка-переносчика меди - церрулоплазмина. В результате нарушается нормальное распределение меди - в организме ее накапливается слишком много, и от этого больше всего страдают печень и промежуточный мозг (так называемые чечевицеобразные ядра).

Диагностика болезни Вильсона-Конавалова

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова основана на определении содержания в крови церулоплазмина, меди и цинка. Возникает диагностический парадокс - при анализе крови выявляется сниженная концентрация меди, это связано с тем что медь, лишенная белка- переносчика церулоплазмина быстро уходит в ткани. Определенное значение имеет также концентрация цинка, при эффективном лечении его концентрация в крови повышается. В связи с поражением печени и почек могут наблюдаться повышение печеночных ферментов, аминоацидурия (состояние, связанное с повышенным выделением аминокислот с мочой в связи с поражением почек из-за накопления в них меди). При исследовании биоптата печени обнаруживаются повышенное содержание меди и признаки цирроза). Существенным диагностическим признаком является обнаружение офтальмологом двусторонних коричневатых роговичных колец, происхождение которых связанно с отложением меди. Это так называемый симптом Кайзера Флейшера - он обнаруживается практически у всех пациентов с болезнью Вильсона-Конвалова.

Лечение болезни Вильсона-Конавалова

Прошло много лет после открытия заболевания, прежде чем было найдено средство для борьбы с этим недугом - лекарство, снижающее концентрацию меди в организме - D-пенициламин (купренил).

Стиль жизни с болезнью Вильсона-Конавалова

Если медьснижающая терапия начата на ранних стадиях заболевания при незначительных проявлениях неврологического дефицита, состояние больных полностью нормализуется; в запущенных случаях, к сожалению этого не происходит.

Мониторинг концентрации церулоплазмина, меди и цинка в крови больного должен проводиться несколько раз в год. Также необходимо выполнение общего и биохимический анализ крови, наблюдение невролога и терапевта.

Постоянный прием препарата обеспечивает нормальный, полноценный уровень жизни у большинства пациентов. Большинство людей продолжают трудиться, вести активную жизнь. Внешне такой человек ничем не отличается от здорового. Хотя возможны связанные с терапией побочные эффекты: тошнота, нефротический синдром, миастения, артропатия, пемфигус, различные неврологические нарушения, волчаночноподобный синдром.

Своевременная постановка диагноза и назначение лечения у больных с синдромом Вильсона-Коновалова - это залог долгой и плодотворной жизни.