Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, возникающее при аномальном развитии половых хромосом: вместо присущих женскому организму XX-половых хромосом имеется лишь одна, кариотип хромосом получается неполным. В результате происходит нарушение развития половых желез в раннем эмбриональном периоде.
Частота встречаемости синдрома составляет один случай на три тысячи родившихся девочек, у мальчиков заболевание встречается чаще.
Значительного отставания умственного развития у больных не наблюдается, они могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.
При раннем выявлении и своевременном лечении синдрома Шерешевского-Тернера можно добиться увеличения роста. Прогноз заболевания в отношении полного выздоровления неблагоприятный. Больные остаются бесплодными.
При данном заболевании возможен летальный исход, который обусловлен, в первую очередь, врожденными дефектами жизненно-важных органов.
Симптомы синдрома Шершевского - Тернера
У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.
Для ребенка еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид:
- пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);
- укорочение нижней челюсти;
- оттопыренные низко расположенные уши;
- короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;
- широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;
- часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;
- укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;
- выпуклые ногти;
- Возможные пороки развития со стороны других органов и систем:
- сердечно-сосудистая – пороки сердца;
- мочевые пути - недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка;
- органа зрения — птоз (опущение века), косоглазие, формирование «третьего века».
- Вторичные половые признаки выражены слабо (иногда вообще отсутствуют) и проявляются в следующем:
- недоразвитие молочных желез;
- аномальное развитие больших и малых половых губ, матки, влагалища;
- яичники не опреде ляются;
- аменорея (отсутствие менструации);
- оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено.
Диагностика синдрома Шершевского - Тернера
У девочки с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у ребенка обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, отек кистей рук и стоп – типичные признаки синдрома Шерешевского-Тернера. Часто ребенок рождается маленьким, с недостаточной массой тела.
Программа обследования при синдроме Шерешевского-Тернера.
Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя:
- Общий анализ крови и мочи.
- Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов.
- Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге нов.
- Консультация гинеколога.
- Определение полового хроматина и кариотипа.
- УЗИ матки и яичников.
- Рентгенологическое исследование костной системы.
Для людей синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими:
В анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина.
Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.
При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид.
При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета.
Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.
Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.
Лечение синдрома Шершевского-Тернера
Полное излечение таких больных невозможно.
Для лечения применяется гормон роста (соматотропин человека), при помощи которого можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет проводят заместительное лечение эстрогенами. Но, к сожалению, данное лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем часто требуют хирургического лечения.
Метрогил Плюс
Метрогил® - линейка средств
Метрогил
МЕТРОГИЛ вагинальный
Оставить комментарий