Консультация генетика – осознанная необходимость

В идеале консультация генетика показана всем парам, планирующим беременность. Но существуют пары, которым медико-генетическое консультирование абсолютно необходимо.

Обратиться к генетику нужно, если:

• имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
• уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
• в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития; брак кровнородственный;
• матери больше 35 лет;
• в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
• в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Самый простой способ определить наследственность - построить генеалогическое древо, благодаря которому врач сразу увидит, какими болезнями страдали родственники и могут ли они передаться ребенку. По показаниям проводится цитогенетическое исследование - определение числа и качества хромосом у обоих супругов. Оно выявляет грубые генетические нарушения, которые могут сказаться на развитии ребенка, если к нему попадет "неправильная" хромосома.

План наблюдения за внутриутробным развитием ребенка включает в себя, во-первых, ультразвуковое исследование. С помощью ультразвука можно наблюдать все стадии внутриутробного развития ребенка, своевременно выявляя пороки развития, гипотрофию, инфекцию и др. Из-за высокой информативности и безопасности ультразвуковое исследование рекомендуется беременным как минимум трижды. В первом (9-11-я неделя), втором (17-20-я неделя) и третьем (30-32-я неделя) триместрах.

При повышенном риске рождения ребенка с наследственными отклонениями ультразвук делается чаще - через каждые 3-4 недели, с подробным исследованием всех органов плода. Таким образом, еще до 20-й недели, пока возможен медицинский аборт, удается выявить более трети пороков развития. Грубые пороки развития, такие, как синдром Дауна или расщепление нервной трубки, можно обнаружить, исследуя - с помощью биохимических маркеров - кровь матери.

У женщин старше 35 лет на 17-20-й неделях беременности определяются альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол. Если отклонения обнаружатся, необходимо инвазивное исследование. Инвазивные методы - наиболее точные, хотя и самые сложные. Суть инвазивной диагностики - получение клеток плода и их последующий генетический анализ.

Поскольку процедуры эти небезопасны (в 2-5 процентах случаев могут вызвать выкидыш), их выполняют только по строгим показаниям. Таковыми являются возраст матери (старше 35 лет), изменение числа хромосом у одного из родителей, наличие в семье ребенка с наследственным заболеванием. Один из самых распространенных инвазивных методов - проведение биопсии хориона (ткани, из которой потом развивается плацента). Через переднюю стенку живота или через влагалище под контролем ультразвукового датчика иглой делается прокол матки и отсасывается несколько клеток хориона. Оптимально проведение биопсии в 8-11 недель беременности, когда безопасный аборт в случае выявления отклонений развития еще возможен.

В более поздние сроки осуществляются биопсия плаценты, амниоцентез (анализ околоплодной жидкости), кордоцентез (прокол пуповины и получение крови плода), биопсия кожи плода. Все эти манипуляции производятся под контролем ультразвука. Полученные клетки плода исследуют на количество и качество хромосом - при этом могут использоваться специальные ДНК-зонды, которые либо подтвердят, либо опровергнут наличие мутации в исследуемом гене.

Все названные методики позволяют поставить диагноз ребенку внутриутробно, то есть на фоне протекающей беременности. В случае обнаружения отклонений неизбежно встает вопрос об аборте.

Возможно ли избежать такого развития событий? Оказывается, да. Оказывается, еще до беременности можно получить геном ребенка - методом преимплантационной диагностики. Чтобы понять суть явления, нужно вспомнить о возможностях экстракорпорального оплодотворения, то есть о появлении "детей из пробирки". Яйцеклетку действительно оплодотворяют в пробирке, а через несколько дней получают эмбрион, состоящий всего из нескольких клеточек. Геном эмбриона абсолютно совпадает с геномом будущего ребенка, значит, можно безболезненно для эмбриона отделить от него одну-две клетки и использовать их для генетического исследования. Конечно, такая процедура стоит дорого, поскольку требует проведения всех этапов экстракорпорального оплодотворения. Но если риск рождения больного ребенка высок, лучше пойти на траты.