KRAS

KRAS ген располагается на коротком (p) плече 12 хромосомы в позиции 12.1

KRAS-ген обеспечивает продукцию K-Ras-протеина, вовлеченного прежде всего в регуляцию клеточного деления. Являясь частью RAS/MAPK сигнального пути, протеин передает сигналы из внеклеточного пространства в ядро клетки. Эти сигналы инструктируют клетку расти и делиться или созревать и выполнять специализированные функции (дифференцироваться). K-Ras-протеин является ГТФ-азой, конвертирующей ГТФ в ГДФ. K-Ras действует, как переключатель, «включая» или «выключая» сигналы путем оборота молекул ГТФ-ГДФ. Для передачи сигнала K-Ras должен быть включен, связан с молекулой ГТФ. Он выключается (инактивируется), когда конвертирует в ГДФ в ГТФ. В связанном с ГДФ состоянии K-Ras не способен передавать сигналы в ядро клетки.

Цитогенетическая локализация KRAS-гена: 12p12.1

Молекулярная локализация KRAS-гена на хромосоме 12: пары оснований 25,358,179 - 25,403,853

KRAS-ген принадлежит классу генов, известных, как онкогены. Мутированные онкогены обладают потенциалом для трансформации нормальных клеток в злокачественные. KRAS ген входит в семью Ras-онкогенов вместе с двумя другими генами: HRAS и NRAS. Протеины, продуцируемые этими тремя генам, являются ГТФ-азами. Эти протеины играют важную роль в клеточном делении, дифференцировании и самоуничтожении (апоптозе).

Заболевания, вызываемые мутациями KRAS-гена:

1. Сердечно-кожно-лицевой синдром
2. Синдром Нунан
3. Синдром Костелло
4. Раковые заболевания