0 Рейтинг блога: 4417 | Оцени блог: 0

Симптоматика и лечение гемоглобинопатий у детей и взрослых

Пожалуй, самым известным заболеванием из группы гемоглобинопатий является анемия или малокровие. Между тем, существует довольно большое количество наследственных заболеваний, связанных с нарушением строения красных кровяных телец, эритроцитов, или продукции гемоглобина. Все эти заболевания объединены под названием гемоглобинопатии.

При серповидно-клеточной анемии эритроциты принимают аномальную форму
При серповидно-клеточной анемии эритроциты принимают аномальную форму

Многие из этих заболеваний встречаются только в определенных географических районах. Например, талассемия, вызываемая мутацией генов гемоглобина, характерна для жителей Африки, Средиземноморского побережья, Западной Азии. Встречаются случаи заболевания среди населения Таджикистана, Азербайджана и некоторых районах Кавказа.

Наиболее распространены гемоглобинопатии в так называемом малярийном поясе земного шара: в зонах с тропическим и, реже, субтропическим климатом.

Серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют аномальную форму, распространена в тропической Африке, средиземноморских странах, на Ближнем и Среднем Востоке, в Индии.

Как обнаружить гемоглобинопатии

Очень часто гемоглобинопатии у детей и взрослых протекают бессимптомно и обнаруживаются только при сдаче анализа крови, но иногда проявлением болезни может быть анемическая гипоксия, при которой отмечаются слабость, быстрая утомляемость, головокружения, бледность кожных покровов и некоторые другие симптомы.

Диагностика гемоглобинопатий производится с помощью специальных методов исследования, среди которых большое значение играет изучение строения эритроцитов и гемоглобина.

Термин гемоглобинопатия характеризует состояния, при которых образование нормального гемоглобина А заменяется полностью или частично другими, аномальными вариантами гемоглобина, которых насчитывается около 500 видов. Теоретически в молекуле гемоглобина может возникать не менее 4000 вариантов мутаций.

Клинические симптомы гемоглобинопатий часто проявляются в раннем возрасте, иногда встречаются у новорожденных сразу после рождения, в этом случае трудно отличить их от гемолитической болезни новорожденных, вызываемой несовместимостью крови матери и плода.

Терапия гемоглобинопатий

Лечение больных гемоглобинопатиями чаще всего является симптоматическим. Выбор конкретного метода во многом зависит от степени активности болезни и стадии ее развития. Чаще всего терапия сходна с методами, которые применяются в лечении наследственных гемолитических анемий, но с поправками на особенности разновидности болезни.

Так, применяются глюкокортикостероидные препараты в средней или высокой дозировке. При отсутствии стабильного положительного результата, а также тяжелом течении болезни с выраженным гемолиозом, может потребоваться спленэктомия, то есть удаление селезенки. Если и это не приносит желаемого эффекта, назначаются иммунодепрессанты, которые слабы как самостоятельная терапия, но могут поспособствовать процессу выздоровления после проведения операции.

При некоторых разновидностях гемоглобинопатий может отмечаться повышения уровня железа, которое удаляется при помощи препарата десферал.

Образ жизни больного

Гемоглобинопатии не подлежат полному излечению, терапия больным необходима постоянно
Гемоглобинопатии не подлежат полному излечению, терапия больным необходима постоянно

В период обострения больному требуется постельный режим и соблюдение сбалансированной диеты, богатой животными и растительными белками, витаминами, железом и фолиевой кислотой. При концентрации гемоглобина в периферической крови ниже 9 %, может быть назначено введение отмытых и подобранных в индивидуальном порядке эритроцитов.

В период ремиссии больным необходимо проходить диспансерное наблюдение, вовремя производить санацию инфекционных очагов, своевременно пролечивать инфекции. В период беременности и других стрессовых ситуаций наблюдение за больным должно быть повышенным.

В целом следует отметить, что вопрос лечения гемоглобинопатий в настоящее время недостаточно изучен.

Прогноз лечения зависит от вида гемоглобинопатии, симптомов и клинического течения заболевания. У детей эти болезни протекают очень тяжело, замедляется физическое развития, происходят характерные изменения во внешности, например, изменяется форма черепа, увеличивается живот. Особенно сложными случаями считаются заболевания, сопровождающиеся нарушениями питания и присоединением различных инфекций, таких как ОРВИ, пневмония и др. Без надлежащего ухода большинство детей погибает в возрасте 2-5 лет.

Как избежать наследственных заболеваний крови

Основной профилактикой гемоглобинопатий является планирование семьи. Своевременная консультация у врача-генетика позволит предупредить рождение больного ребенка в случае брака между носителями генов аномальных гемоглобинов. В настоящее время специализированные центры, в которых оказываются медико-генетические консультации, располагаются при институтах гематологии и переливания крови, а также во всех районах, где часто встречаются гемоглобинопатии. Кроме того, вы всегда можете обратиться за консультацией в центры планирования семьи.

Читайте также причины эпилепсии, болезни уха горло носа и лечение болезни паркинсона.

?>
Кострыкина | Все блоги автора (18)

Рейтинг блога: 4417 | Оцени блог: 0
НаправлениеПоказать

Блоги по теме



Оставить комментарий




Авторизуйтесь если вы уже зарегистрированы
Новые комментарии