Можно ли излечиться от гемофилии

У большинства людей знания о гемофилии ограничиваются тем, что этим заболеванием страдали некоторые представители царских династий, в том числе, британская королева Виктория и ее правнук, Алексей Николаевич Романов.

При гемофилии кровотечения и гематомы могут возникать даже без видимой причины

На самом деле это заболевание проявляется далеко не только у «власть имущих». На сегодняшний день только в России официальное число больных гемофилией составляет порядка 14 тысяч человек, при этом специалисты полагают, что на самом деле эта цифра больше в 1,5-2 раза, поскольку далеко не все люди обращаются за медицинской помощью.

Так что же такое гемофилия? Это наследственное заболевание, которое встречается преимущественно у мальчиков и характеризуется недостатком определенных белков, отвечающих за свертываемость крови.

Свертываемость крови, в свою очередь, является важной защитной реакцией организма на повреждение кровеносных сосудов. Особые белки, которые также называют факторами свертывания крови, в сочетании с тромбоцитами – мелкими кровяными тельцами – обеспечивают быструю остановку кровотечения. Как правило, у больных гемофилией количество тромбоцитов в норме, но наблюдается недостаток одного из факторов свертывания крови.

В зависимости от того, какой именно тип белка отсутствует у больного, различают три вида гемофилии: А (наиболее распространенный вариант), В, или болезнь Кристмаса, С (наиболее редкая форма, которая встречается не только у мальчиков, но и у девочек). Все три вида гемофилии проявляются одинаковыми симптомами, но определение типа крайне важно для назначения правильного лечения.

Симптомы гемофилии

В некоторых случаях определить наличие гемофилии можно уже при рождении: у малыша наблюдаются обширные гематомы, кровоизлияния в области ягодиц и промежности, кровотечения их пуповины. Но у детей на грудном вскармливании признаки гемофилии обычно бывают выражены не сильно, поскольку в молоке матери присутствуют определенные вещества, улучшающие свертываемость крови.

Симптомы болезни проявляются в зависимости от степени ее тяжести. Легкая стадия заболевания характеризуется развитием кровотечений только после серьезных травм и хирургических вмешательств. Гемофилия второй степени или умеренная проявляется в дошкольном возрасте, крупные синяки и длительные кровотечения появляются у больных даже после незначительных травм. Тяжелая форма заболевания характеризуется проявлением симптомов на первом году жизни – десневых и носовых кровотечений, гематом, внутрисуставных кровотечений, сопровождающихся сильнейшими болями и повышением температуры.

Самым известным больным гемофилией является цесаревич Алексей Николаевич Романов

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии заключается в исследовании крови. Анализ позволяет определить время свертывания крови (при гемофилии оно увеличено), количество факторов свертывания крови и степень их дефицита. Для того чтобы определить форму гемофилии, используется ДНК-диагностика.

Особенности лечения гемофилии и существующие проблемы

Излечиться от гемофилии полностью на данный момент невозможно, однако при своевременном выявлении заболевания можно снизить частоту кровотечений и уменьшить интенсивность симптомов.

Человек, страдающий гемофилией, становится также зависим от инъекций, как и больные сахарным диабетом: делать спасительные уколы необходимо по нескольку раз в неделю. Инъекции содержат тот фактор свертывания крови, которого недостает организму.

Препараты для больных гемофилией подразделяются на плазменные, которые сделаны на основе натуральной плазмы, и рекомбинантные, изготавливаемые при помощи высокотехнологичных методов без использования плазмы. В настоящее время все развитые страны полностью перешли на препараты второго типа, в то время как в нашей стране пока еще довольно широко распространенны плазменные препараты.

При гемофилии строго воспрещаются внутримышечные инъекции, которые могут привести к кровоизлиянию в мягкие ткани, запрещен прием таких препаратов, как аспирин, ибупрофен и др., поскольку они ухудшают процессы свертывания крови. Любое кровотечение у больного гемофилией представляет угрозу для жизни, поэтому при его возникновении необходимо незамедлительно обратиться за медицинской помощью.

Основной недостаток плазменных факторов заключается в том, что даже при очень высокой степени очистки он способен переносить вирусы. По данным Всероссийского общества больных гемофилией, 95 % больных инфицированы вирусом гепатита С. Помимо возможности заражения, существует также риск неотвратимых негативных изменений на генетическом уровне, поскольку «чужая» плазма не всегда нормально воспринимается организмом больного.

С 2005 года рекомбинантные препараты европейского производства отпускаются во всех аптеках по рецепту врача. Эти препараты проходят не менее 200 проверок качества, что гарантирует их эффективность и отсутствие риска заражения. Но стоимость лечения гемофилии является очень высокой. Так, например, для тех, кому требуется введение препарата с частотой 2-3 раза в неделю, стоимость годового курса терапии составляет примерно 60 тысяч евро. Поддержка больных гемофилией осуществляется в нашей стране на государственном уровне, но преимущество в лечении рекомбинантными препаратами отдается детям. Взрослых больных лечат преимущественно симптоматически, то есть лечение направлено не на снижение частоты появления симптомов болезни, а на устранение уже открывшегося кровотечения или кровоизлияния во внутренние органы.

Устранение наружных кровотечений осуществляется с помощью внутривенного введения антигемофильных препаратов, а также местного воздействия: обработки кровоточащего участка и наложением давящей повязки. Наложение швов для больных гемофилией является дополнительной травмой, которая может привести к еще более сильному кровотечению, поэтому при необходимости данная процедура должна сопровождаться приемом гемостатических препаратов, таких как десмопрессин и транексамовая кислота.

Касаясь вопроса о возможности излечения от гемофилии, хотелось бы также упомянуть, что в последние годы в мировых научных центрах проводятся серьезные исследования генной терапии, которые направлены на борьбу с заболеванием.

Читайте также причины эпилепсии, болезни уха горло носа и лечение болезни паркинсона.