Врожденные мозжечковые атаксии




Введение

Когда в повседневной жизни мы выполняем точные движения, мы не задумываемся о том, какие сложные механизмы в центральной нервной системе их обеспечивают. Человек живет полноценной жизнью, танцует, занимается спортом, может играть в футбол, кататься на коньках - при этом движения доставляют удовольствие.

Врожденные мозжечковые атаксии

Фигурное катание - это предел возможности работы координаторно-двигательных систем центральной и периферической нервной системы человека. Чтобы достичь успеха человек путем упорных тренировок добивается высокой степени развития нервных контактов в клетках коры, промежуточного мозга, ствола мозга и мозжечка. При этом успех в развитии этих связей может быть достигнут только в молодом возрасте, когда нервная система обладает высоким "потенциалом нейропластичности". Нейропластичность - это свойство нервной системы перестаиваться за счет воспринимаемых внешних воздействий или собственной «внутренней» активности, например, во время серии повторяемых определенных движений при игре на музыкальном инструменте или занятий спортом. Свойство нейропластичности лежит в основе способности человека к запоминанию и воспроизведению. Чтобы сформировался навык, как правило, нужна серия повторений однонаправленного воздействия - она запускает в центральной нервной системе процессы, приводящие к электрофизиологическим и биохимическим перестройкам. В результате между клетками центральной нервной системы формируются новые, либо активизируются старые контакты (синапсы). Таким образом, при атаксиях, навык гармоничного, тонкого движения не может сформироваться в связи с тем, что поряжен субстрат его образования - нервная ткань. За координацию движений в человеческом мозге отвечает множество сложным образом взаимосвязанных между собой структур, к которым, в частности, относятся кора головного мозга, мозжечок, промежуточный мозг, разные структуры ствола мозга, сегментарный аппарат спинного мозга, связывающие его с располагающимися в головном мозге структурами проводящие пути и, наконец, периферические нервы и их рецепторный аппарат, располагающийся в мышцах, надкостнице, глубоких слоях кожи. Мозжечок у человека находится внутри черепа в задней черепной ямке, т.е. примерно на уровне того места, где каждый без затруднения может определить у себя затылок. Мозжечок состоит из двух полушарий, трех пар ножек, посредством которых он связан с другими структурами мозга и так называемого червя. Полушария в большей степени отвечают за точные и гармоничные движения в конечностях, а червь - за поддержание позы и равновесия. При напряжении человеком тех или иных групп мышц во время выполнения целенаправленного движения или поддержания позы мозжечок получает нервные импульсы от той части коры головного мозга, которая отвечает за движения (прецентральная извилина) и по чувствительным волокнам от спинного мозга. Проходя сложную систему контактов, как в области сегментов спинного мозга, так и на уровне ствола, поток нервных импульсов достигает мозжечка. Мозжечок его «анализирует» и выдает свой «ответ», который направляется как в кору (достигает сознания человека), так и на сегментарный уровень спинного мозга. Вся система в целом «настраивает» работу мышц так, что она становится четкой, гармоничной, красивой - как у фигуристов.

Общие сведения о врожденных мозжечковых атаксиях

Больные атаксией и мечтать не могут о фигурном катании. Этим людям сложны обычные, привычные для нас всех действия - ходить, налить из чайника воду в стакан, бывают проблемы со зрением и слухом. Не говоря уже о том, что сложности возникают просто в поддержании равновесия стоя. Это происходит в результате того, что у таких больных гибнут нейроны, следовательно, обрываются связи между ними в мозжечке и других, отвечающих за координацию структурах.

Термин «атаксия» в буквальном смысле слова означает «беспорядок», «замешательство», «путаница», «неразбериха»; в этом значении он использовался еще со времен Гиппократа на протяжении весьма длительного времени.

Собственно атаксия это нарушение одномоментной слаженной работы всех групп мышц для оптимального достижения цели двигательного акта.

У больных атаксиями очень затруднено как формирование связанных с движением навыков, так и выполнение обычных движений.

Частота распространения атаксий в популяции колеблется ото 1 до 23 на 100000 в зависимости от региона.

Большинство атаксий обусловлены генетически, и их первые проявления можно заметить в младенческом или в юношеском возрасте.

Современная классификация мозжечковых атаксий

Врожденные непрогрессирующие мозжечковые атаксии (когда присутствует недоразвитие или полное отсутствие полушарий или червя мозжечка, гипоплазия одного из слоев коры мозжечка).

Аутосомно-реессивные мозжечковые атаксии у детей раннего возраста (например,атаксия Фридрейха).

Х-сцепленные (связанные с половой хромосомой Х) рецессивные атаксии.

Аутосомно-доминантные атаксии позднего возраста (спиноцеребеллярные атаксии).

Метаболические атаксии (митохондриальные атаксии, атаксии при липидозах, атаксии при лизосомных болезнях).

Поздние мозжечковые атаксии - приобретенные мозжечковые дегенерации.

Симптомы врожденных мозжечковых атаксий

Для атаксий характерна определенная клиническая симптоматика:

Собственно атаксия- нарушение одномоментной слаженной работы всех групп мышц для оптимального достижения цели двигательного акта.

Диссинергия- нарушение координации активности отдельных мышц или их групп участвующих в данном движении. Например, при отклонении туловища назад не происходит сгибания ног в коленных суставах, что вызывает нарушение равновесия..

Дисметрия- отсутствие пропорциональности, соразмерности прилагаемых усилий и скорости при выполнении целенаправленного движения. Например, слишком высокое поднимание ноги при просьбе поставить ее на стул.

Интенционный тремор- ритмичное отклонение от идеальной траектории целенарпавленного движения, нарастающее по мере приближения к цели.

Дисдиадохокинез- нарушение быстроты и точности попеременных движений, обеспечиваемых попременной работой мышц с противоположными по направлению действиями (движения по типу закручивания лампочки).

Неустойчивость в вертикальном положении. Неуверенная походка.

Нистагм- быстрые ритмичные движения глазного яблока, чаще - при слежении за предметом.

Дизартрия при мозжечковых расстройствах- отрывистая (скандированная) речь, человек говорит с видимым усилием, делая ударения на каждом слоге (сродни интенционному тремору голосовых связок).

Диагностика врожденных мозжечковых атаксий

Для подтверждения синдрома мозжечковой атаксии необходимо проведение КТ иМРТисследования.

Необходимо также проведение ДНК - тестирования для выявления специфических генов, приводящих к развитию определенной формы патологии.

Лечение и профилактика при врожденных мозжечковых атаксиях

При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Рекомендуются постоянные занятия лечебной физкультурой с тренировкой ходьбы, тонкой координации движений, трудотерапия, занятия с логопедом, баланс-тренинг на стабилометрической платформе (больной тренируется удерживать равновесие, ориентируясь на зрительный образ на экране) Симптоматическое лечение при конкретных формах врожденных атаксий может включать назначение миорелаксантов (эти препараты дают с большой осторожностью из- за возможности усиления выраженности атаксии), противосудорожных препаратов, ноотропов.



Оставить комментарий
Комментарии (24)


0
Сама идея стану все работает точно нужно ее


__ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __ __
установка натяжных потолков

лестницы для дома

входные двери

скачать книги бесплатно

товары для дома
Ответить
0
Я узнала о этой болезни из японской дорамы, основанной на реальных событиях....На сколько я знаю, эта болезнь не излечима..Девушки из японии заболела этой болезнью. а через 10 лет её не стало...Реабилитация её не помогла.
Ответить
0
соболезную всем кто болеет этой ужасной болезнью
посмотрела дораму "1 литр слёз" очень плакала...там девочка как раз с этой болезнью борется
Ответить
0
Bсем больным любой атаксией почитайте статьи на сайтах МАРИХУАНА
Ответить
0
очень жаль, но спиноцеребеллярная атаксия-это неизличимая болезнь, на сегоднешний день...остается только надеяться и верить, что скоро все изменится... я тоже советую посмотреть дораму Один литр слез, про девочку, которая боролась с этой болезнью не смотря ни на что!
Ответить
0
Я очень соболезную людям болеющим этой ужасной болезнью!
и говорить себе это судьба-как колоть сердце иголками...
История 15 девочки из дорамы(один литр слез)
меня настолько потрясла ,что в некоторые минуты думала вылью куда больше литров...хотя это все глупости ..
лечения ,нет,решения,нет.........
И мы не в силах чтолибо сделать...
я не пессимист я реалист*
и все же хочу что бы надежда не умирала в вас....
и старайтесь,не сдавайтесь ,верьте в себя..
если не вы ,то кто поверит..
Ответить
0
Посмотрите фильм "Литр слёз"
очень трогательный фильм про эту болезнь
Ответить
0
К сожелению на сегоднешний день спинноцеребеллярная атаксия -это не излечимая болезнь. И препаратов для её лечения нет.
Ответить
0
Какими эффективными препаратами лечить мозжечковую атаксию?
Ответить
0
Дочке в 15 лет поставили диагноз наследственная атаксия с аутосомно-рецессивным типом наследования. Болеет 3 года. Как преостановить прогрессирование?
Ответить
0
у меня наследственное заболевание у меня 2 дочери они будут болеть или нет
Ответить
0
мне 50 лет у меня мозжечковая атаксия чем лечить и излечимо это
Ответить
0
просмотрел сотни медсайтов нигде не написаро КАК ЛЕЧИТЬ мозж.атаксию,иезде только описание болезни. Для больных это МУСОР.Проще признаться это неизлечимая болезн ь и нам плевать на вас 25 больных на 100тыс.капля в болоте.
Ответить
0
Маме 43 года, более 7 лет болеет мозжечковой атаксией,как остановить прогрессирующую болезнь? Можно ли вылечить ее? Средства и препараты для лечения болезни. Где производить лечение?Спасибо!
Ответить
0
Маме 43 года, более 7 лет болеет мозжечковой атаксией,как остановить прогрессирующую болезнь? Можно ли вылечить ее? Средства и препараты для лечения болезни. Где производить лечение?Спасибо!
Ответить
0
Маме 43 года, более 7 лет болеет мозжечковой атаксией,как остановить прогрессирующую болезнь? Можно ли вылечить ее? Средства и препараты для лечения болезни. Где производить лечение?Спасибо!
Ответить
0
www.ataxia.org.ua правильный адрес
Ответить
0
Эффективного лечения не существует.
К сожалению.......
Ответить
0
Маме 54 года, более 5 лет болеет мозжечковой атаксией,как остановить прогрессирующую болезнь? Можно ли вылечить ее? Средства и препараты для лечения болезни. Спасибо!
Ответить
0
Как можно вылечится от болезни спинного мозга?
Ответить
0
Не дописал.Сайт про спиноцеребеллярную атаксию.
Ответить
0
Мозжечковая атаксия преобретённая после белорубинов.Возможно ли полное излечение?






Ответить
0
Очень нуждаюсь в комплексе специальной физкультуры при мозжечковой атаксии!
Ответить
0
Где взять комплекс такой физкультуры?
Ответить


Оставить комментарий




Авторизуйтесь если вы уже зарегистрированы

Единый центр записи в клиники Москвы

+7 (495) 230-72-04

подбор врача бесплатно

Новые комментарии
lowDwemySoymn

Lee Soo Shi

sasha2334

ЛФТ

Eiko